Не пропусти
Главная » Мой доктор » Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием. Туберозный склероз встречается с частотой 1:30000. В учреждениях для умственно отсталых такие больные составляют 0,3%. Заболевание обусловлено генетически, наследуется аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании в ткани мозга выявляют желтоватые узелки различной величины и плотной консистенции. Эти бляшки располагаются главным образом в коре головного мозга, белом веществе, стенках желудочков. Бляшки представляют собой разрастание соединительной ткани со скоплением специфических клеток, которые обнаруживают только при этой болезни. Помимо поражения мозга часто находят опухоли почек, реже — опухоли сердца (рабдомиомы), легких, печени, селезенки, поджелудочной железы и других органов. Такая системность поражения обусловлена нарушением развития основных зародышевых листков.




Заболевание начинается в раннем детском возрасте, чаще в первый год жизни. Первыми симптомами являются судорожные припадки. У одного и того же больного могут наблюдаться разнообразные по форме, длительности и частоте припадки (малые, большие, психомоторные, фокальные и др.). Малые припадки в виде кивков, салаамовых судорог более характерны для детей первого года жизни. Затем эти припадки уступают место большим судорожным пароксизмам, которые могут сочетаться с малыми приступами в виде абсансов, замираний, «клевков» и др. Иногда имеет место длительный бессудорожный интервал (более одного года). По мере развития болезни этих «светлых» промежутков становится меньше.

Другим признаком туберозного склероза является слабоумие. В одних случаях признаки отставания в психическом развитии выявляются уже в раннем возрасте. Дети поздно начинают говорить, малоэмоциональны, с трудом усваивают навыки самообслуживания, новые сведения. Мышление носит конкретный характер. Имеются отклонения в поведении. В первые годы жизни больные все же продвигаются в психическом развитии, хотя и отстают от своих сверстников. С появлением судорожных припадков, а иногда и вне связи с судорогами наблюдается регресс психических функций: нарушаются речь и поведение, теряются приобретенные навыки. Психика постепенно полностью распадается. У большинства больных наблюдается снижение интеллекта до степени идиотии, реже — глубокой имбецильности. В других случаях дети в течение первых лет жизни развиваются нормально. С появлением судорожных припадков, а иногда и до них, отмечаются изменения характера, поведения. Дети начинают испытывать трудности в процессе обучения, становятся агрессивными и злобными, почти полностью расстраивается речь и теряются навыки.

В возрасте 2-6 лет появляются изменения на коже. На лице в области щек локализуются множественные или единичные аденомы сальных желез, которые имеют вид розовых или ярко-красных выступающих образований, напоминающих юношеские угри. На туловище и конечностях могут возникать пигментированные или депигментированные пятна и бородавчатые опухоли; может отмечаться своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Иногда наблюдаются изменения ногтей, появление прядей седых волос.

Диагноз туберозного склероза подтверждается при обследовании глазного дна, на котором определяются характерные разрастания серовато-желтого цвета, напоминающие тутовую ягоду. При рентгенографии черепа обнаруживаются множественные кальцинированные образования небольших размеров, располагающиеся в области желудочков мозга, коре головного мозга, мозжечке.

Электроэнцефалографически выявляются более грубые, чем при эпилепсии, выраженные нарушения биоэлектрической активности мозга.

Болезнь быстро прогрессирует, больные редко живут больше 20-25 лет. Смерть наступает во время непрекращающихся судорог вследствие отека мозга.

При лечении туберозного склероза применяют противосудорожные, успокаивающие средства, препараты, снижающие внутричерепное давление. Иногда производят хирургическое лечение и рентгенотерапию.

Вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Как правило, они необучаемы и находятся в учреждениях социального обеспечения.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Пластическая операция на носу – готовимся правильно!

Ринопластика – популярный вид пластической хирургии. Помимо объективных причин исправления болезненных состояний носовой полости, данная форма врачебного вмешательства приобрела характер эстетической коррекции внешности. Другими словами, сложное оперативное воздействие все чаще ...

Скрытые венерологические «болячки» коварные и непредсказуемые

Что такое скрытые болячки? Почему многие половые инфекции (ЗППП) так трудно диагностировать? Какими последствиями в будущем может обернуться не обнаруженное и пролеченное своевременно венерическое заболевание? Тема неприятная, но, тем не ...

Анисовое масло снимает спазмы, лечит кашель

Родина аниса — Восток. Сегодня же его выращивают в Индии, Китае, Мексике, в странах Средиземноморья, в Испании и в теплых районах России. Анис — одна из самых популярных пряностей, которая ...

Вздутие кишечника: причины, симптомы, правила лечения

Метеоризм, вздутие кишечника, флатуленция – все это относится к одному и тому же неприятному состоянию, при котором в кишечнике под влиянием определенных факторов скапливается избыточный объем газов. Причин возникновения такого ...

Эпилепсия и наследственность детям

Этот вопрос серьёзно волнует не лишь больных этим недугом, но и не страдающих им. Естественно, все предпочитают избежать такой участи и жить полноценно. Однако как это ни печально, заболевание головного ...

Саркома тонкой кишки

Саркома тонкой кишки Саркома тонкой кишки составляет 0,5 — 0,6% злокачественных образований желудочно-кишечного тракта. На долю саркомы тонкой кишки приходится 2/3 всех сарком пищеварительного канала; они встречаются в 0,06—0,07% от ...

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего ...

Ученые выяснили, как курение влияет на гены человека

О вреде, которое наносит курением здоровью человека, известно уже давно. Результаты нового исследования проведенного сотрудниками Уппсальского университета и Уппсальского научно-исследовательского центра доказали, что курение может изменить несколько генов, которые связаны ...

Пижма в народной медицине

Лечебные препараты из пижмы повышают артериальное давление, замедляют ритм сердца, увеличивают амплитуду сердечных сокращений, усиливают желчеотделение и секрецию желудочно-кишечного тракта, увеличивая его тонус. Эфирное масло обладает сильным местно-раздражающим действием, возбуждает ...

Эндотины – мини-чудо для вашей красоты!

В пластической хирургии имплантами Endotine начали пользоваться с 2003 года, и на сегодняшний день их высокая эффективность доказана многократно. По своей форме эндотины представляют собой маленькие платы. Благодаря миниатюрному размеру ...

Что нужно знать о скарлатине

Скарлатина считается болезнью, от которой могут страдать только дети, в частности дошкольного возраста. Она «обитает» в детсадовских и школьных коллективах. Стоит одному больному ребёнку появиться в таком коллективе, как он ...

Что делать женщинам, когда повышен ФСГ

Для рождения здорового крепкого потомства репродуктивная система женщины должна работать подобно швейцарским часам. Регуляторами ее деятельности выступают различные составляющие, в числе которых фолликулостимулирующий гормон. Функциональность половой системы зависит от его ...

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)

Эта болезнь вызывается вирусом иммунодефицита человека и характеризуется нарушением иммунной и нервной систем. В результате больной умирает от вторичных болезней. Основные симптомы СПИДа. В раннем периоде, продолжающемся от нескольких недель ...

Менингиты

Менингит — воспаление мозговых оболочек. Причиной заболевания могут быть бактерии, грибы, простейшие, вирусы. Различают первичные и вторичные менингиты. При первичном менингите воспалению мозговых оболочек не предшествуют заболевания каких-либо других органов. ...

К чему снится беременность?

К чему снится беременность Во сне сознание человека практически не работает, но его подсознание трудится вовсю. Именно оно отвечает за все те образы, которые мы видим, находясь в царстве снов. ...

Корсаковский (амнестический) синдром

У больных имеется своеобразное расстройство памяти на текущие события при сохранении ее на прошлое. Они ничего не могут запомнить. Если таким больным задают какой-либо вопрос, то они его очень скоро ...

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru