Не пропусти
Главная » Мой доктор » Лейкодистрофии

Лейкодистрофии

ЛейкодистрофииЛейкодистрофии — наследственные заболевания нервной системы, обусловленные нарушением активности ферментов, участвующих в обмене миелина. Заболевания этой группы наследуются аутосомно-рецессивно или по рецессивному, сцепленному с полом, типу. Большинство описанных в литературе больных составляют мальчики.

При всех формах лейкодистрофии головной мозг поражается диффузно. Патоморфологически выявляют симметричный распад белого вещества больших полушарий, ствола головного мозга, мозжечка. Постоянно обнаруживается демиелинизация (распад неправильно построенного миелина) пирамидных и экстрапирамидных путей.




В ряде случаев продукты распада миелина накапливаются в нервных и глиальных клетках, белых кровяных тельцах, клетках внутренних органов. На месте разрушенного белого вещества могут образовываться полости. Серое вещество изменяется в меньшей степени.

Лейкодистрофии могут начинаться в различном возрасте, но чаще они возникают в первые годы жизни. Первыми признаками являются нарушения в психической сфере. Дети становятся вялыми, малоинициативными, перестают интересоваться игрушками, не узнают близких, постепенно теряют приобретенные навыки. Тонус мышц вначале бывает снижен, затем повышается. Нарастает выраженность спастических парезов и параличей, гиперкинезов, разнообразных судорог. Слабоумие прогрессирует, зрение и слух снижаются вплоть до слепоты и глухоты. Все более нарушаются акты глотания и дыхания. Расстройства чувствительности наблюдаются редко. Время появления первых симптомов, характер течения заболевания, его длительность, преобладание в клинической картине тех или иных расстройств зависят от формы болезни.

Основными и наиболее изученными вариантами лейкодистрофий являются метахроматическая лейкодистрофия Шольца-Гринфильда, глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе, суданофильная лейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера и др.

Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофий крайне трудна. Диагноз ставят на основании неуклонного прогрессирования неврологических нарушений и подтверждают снижением активности специфических ферментов, участвующих в обмене липидов миелина, обнаружении в крови, цереброспинальной жидкости, тканях избыточного накопления липидов и продуктов их побочного обмена. Лечение носит симптоматический характер. Больному назначают противосудорожные препараты, средства, снижающие тонус мышц, улучшающие обмен в мозговой ткани.

Профилактика заболеваний заключается в выявлении гетерозиготных носителей патологического гена и медико-генетическом консультировании семей, в которых были случаи заболевания лейкодистрофией.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Развитие ребенка в 11 месяцев

Оглавление статьи «Развитие ребенка в 11 месяцев»: Физическое развитие Психическое развитие Двигательное развитие Меню ребенка в 11 месяцев Вот и подходит время празднования первого дня рождения Вашего крохи. Ваш малыш не ...

Сильные медоносы

Цветет все лето, чаще в июне—июле, плоды созревают в июле — сентябре. Период ее цветения совпадает с цветением более сильных медоносов и потому растение слабо посещается пчелами. Пчелы берут с ...

Лечение Головной боли и боли в области лица

Головная боль и боль в области лица. Этиология Головная боль, часто хроническая или рецидивирующая, — обычная жалоба, имеющая у большинства больных сосудистое происхождение (мигрень) или зависящая от напряжения (мышечный спазм). ...

Ребенок в пять месяцев

К концу пятого месяца ребенок уже точно следит взглядом за вашими движениями. Легко переворачивается со спинки на живот. Тянется обеими руками к игрушкам и сжимает их. Громко лопочет. Из игрушек ...

Четвертый желудочек

Четвертый желудочек представляет собой расширение центрального канала спинного мозга. Посредством водопровода мозга IV желудочек сообщается с III желудочком. Он также сообщается с субарахноидальным пространством спинного мозга. Крышей IV желудочка являются ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность выносить и родить ребенка для женщины. Причем вопреки расхожему мнению, причиной бесплодия пары зачастую становятся ...

Височная доля

Височная доля занимает нижнебоковую поверхность полушарий. От лобной и теменной долей височная доля отграничивается боковой бороздой. На верхнебоковой поверхности височной доли имеются три извилины — верхняя, средняя и нижняя. Верхняя ...

Есть такая старинная русская забава пить

Что представляют иностранцы, когда узнают, что Вы из России? Советский Союз, прогуливающихся по Красной площади ручных медведей, раздающиеся по округе звуки балалайки, возможно, богатырей и прошлые военные победы. Я что-нибудь ...

Чем полезен Барвинок

Умение приспосабливаться к любым условиям и необычайная живучесть растения нашли отражение в его латинском названии: vinca в переводе с латинского означает «обвить», «разгромить», «одолеть». Барвинок малый — вечнозелёное многолетнее травянистое растение ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта и дёсен, а также как профилактическое средство после посещения стоматолога. 2. Крепкий настой листьев (2 ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в этом занимают те или иные деформации анатомических структур носовой полости. Искривленная перегородка в носу – ...

Особенности двигательных нарушений у детей с аномалиями

У детей с аномалиями нередко отмечаются различные двигательные нарушения. Наиболее тяжелые двигательные нарушения наблюдаются у детей с детскими церебральными параличами. Двигательные нарушения имеют характер параличей по типу тетра- пара- или ...

Компрессы при радикулите

Когда болит спина, скованы все ваши движения, то исчезают все краски жизни. Я говорю о радикулите. Встречается он довольно часто. Радикулит-  это воспаление нервных корешков. Бывает – шейного отдела, грудного, ...

Какие бывают грибковые заболевания кожи и как их лечить?

Грибковые заболевания кожи известны человечеству с давних времен. Еще не установив причину данных заболеваний, врачи отличали их от других болезней кожи и давали отдельные названия. Однако в 19 веке на ...

Лечение Гипертонических кризов

Гипертонические кризы. Определение Гипертонический криз представляет собой резкое обострение гипертонической болезни в течение короткого периода времени. Этиология и патогенез При гипертонической болезни причины и механизмы гипертонического криза обусловлены теми же ...

Разработка и валидация BIS-монитора

BIS-монитор был разработан эмпирически на основе анализа высококачественных ЭЭГ, записанных у примерно 2000 пациентов, которые получали различные широко используемые общие анестетики, опиоиды, седативные и снотворные препараты. Сегменты ЭЭГ сравнили с ...

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru